脊髓小脑性共济失调企鹅病是怎么回事 [复制链接]

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脊髓小脑性共济失调，它是一组疾病的统称。这种疾病主要好发于青壮年。它的最主要的临床特点，可以称为“三不”，包括不清、不稳、不顺。所谓的不稳，就是走路摇晃，所以走路不稳。不清的话，包括说话不清楚，有时候看东西复视，也不清楚。不顺的话就是吞咽不顺，病人中后期可能出现吞咽的障碍。所以我们说这三个“不”是脊髓小脑性共济失调的共性。它还有一些其他的特征。包括帕金森的表现，比如震颤，比如说有一些病人有认知障碍。还有一些病人可以有一些症状，像周围神经麻痹。脊髓小脑共济失调最重要的特点从这个病的名字里能够知道，是脊髓和小脑受到影响，所以引起了走路不平衡。那么脊髓小脑性共济失调它是由什么原因引起的呢？总的来讲目前该病病因还不是太清楚。脊髓小脑共济失调跟许多基因突变有关。但是有一点我们是清楚的，就是突变基因的核苷酸重复序列，就是说它的基因有一个片段重复，重复的次数越多，这个病就越重，所以它是一种特殊类型的基因的突变。很多人会问脊髓小脑性共济失调是一种遗传病吗？脊髓小脑性共济失调它的统称又叫遗传性共济失调，大部分脊髓小脑性共济失调是由基因突变导致的。而遗传之后孩子的症状会比父母的症状要重一些，这种是我们叫做核苷酸重复序列的突变的一个特点，意思就是说致病基因片段重复的次数随着往下传，会逐渐增多，所以这个症状会逐渐加重。还有另外一个特征，我们经常叫做遗传早显，也就是说随着基因片段的延长，它发病的时间也提前了。比如说祖父五六十岁才发病，但到了父母一代四五十岁就发病了，而到孙辈可能三四十岁就发病，所以我们就称之为遗传早显。如果家里出现随着不同辈分，发病时间提前，提示了遗传早显，要考虑到有没有可能是脊髓小脑共济失调。目前脊髓小脑性共济失调，还是一个比较少见，或者叫罕见的疾病，一般来讲它的患病率大概在3/10万，也就是说10万个人里面大概有3个患者。它一般来讲是可以影响到所有年龄的个体，但比较常见的还是青壮年，所以也就大概在10来岁，到30岁、40岁左右，但也有一些可能四五十岁才发病。而我们常说的企鹅病，它指的就是脊髓小脑性共济失调，因为企鹅走路是两边晃，共济失调的一个最大的特点就是走路摇晃，这个特征跟企鹅很像，所以常把它称为企鹅病。

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