骨科相关综合征OculoMandibu [复制链接]

Oculo-Mandibulo-Facial综合征

本征（眼一下颌一面综合征）又称为Hallermann-Streiff综合征，多为散发病例，病因不明，可能是在胚胎第五周发育障碍所致。

临床表视

主要特征为颅骨发育不良，前额隆起，小鸟样外貌，缩颌,眼部有特征性的白内障，小眼球，视力障碍，眼球震颤等.牙齿畸形，患者表现为程度不同的侏儒，但身体各部分比例相称。肢体畸形有爪形手，并指，桡骨和尺骨连接，脊柱裂和髋关节脱位。智力一般正常。内分泌学，生化学，染色体检査均无异常.

（二）治疗

无特效治疗方法。四肢畸形影响功能者，根据具体情况处理。

（三）预启

本病预后不良。

1型口面指综合征–1型口面指综合征(oralfacialdigitalsyndrometype1,OFD1)与原纤毛功能障碍有关，特征为口、面、指畸形伴多囊肾。产前表现包括：正中唇裂或腭裂、眶距增宽、小颌畸形、短指(趾)畸形、并指(趾)畸形、先天性第5指侧弯、重拇趾、轴前或轴后性多指(趾)畸形、颅内囊肿、胼胝体发育不全和小脑未发生伴或不伴Dandy-Walker畸形。患病率为1/,-1/50,。由于OFD1为X连锁隐性遗传，患病男婴通常在妊娠期即死亡，因此患者主要为女性。

口-面-指(趾)综合征，Ⅰ型(唇腭裂)—这是一种罕见的X连锁显性遗传综合征。其患者的男女比例偏差大及女性患者家族中流产率高，提示该病对男性具有致死性。女性患者的表现多变且轻微，包括系带增生、舌裂、唇中裂、腭裂和指(趾)畸形。X染色体上OFD1基因编码的蛋白质是中心体核心成份，此基因的突变形式多样，无论在散发病例还是家族性病例中都没有特定规律。

短肋-多指(趾)畸形综合征–这是一类罕见的致死性骨骼疾病，主要见于女性，呈常染色体隐性遗传。表现包括正中唇裂或腭裂、胸廓狭窄且肋骨较短、所有骨骼较短、成比例的小头、多指(趾)畸形和小脑蚓部较小伴多房性肾囊性变。

Jeune综合征(窒息性胸廓发育不良)–Jeune综合征是一种原发性纤毛疾病，属于短肋-多指(趾)畸形综合征范畴。表现包括以明显胸廓发育异常且肋骨短为特征的骨骼发育不良、短肢、面部畸形、多指(趾)畸形、短指(趾)畸形，以及肝肾异常。部分患者可存活到青春期或成人期，但患者常常在婴儿期就死亡。患病率为1/,-1/,，呈常染色体隐性遗传。

Zellweger综合征(脑肝肾综合征)–Zellweger综合征是一种致死性纤毛病综合征，是Zellweger系列疾病中最严重的类型。它属于过氧化物酶体生物合成疾病，呈常染色体隐性遗传。特征性表现包括颅面畸形、重度张力减退、肝肿大、肝功能障碍伴长时间*疸、多囊肾或肾皮质囊肿、骺点彩和神经元迁移缺陷。该病罕见，患病率不到1/50,。

Meckel-Gruber综合征–Meckel-Gruber综合征是一种纤毛病，特征为枕部脑膨出、双侧多囊肾伴髓质囊肿及轴后性多指(趾)畸形。患病率为1/40,-1/32,，呈常染色体隐性遗传。在妊娠期早期，胎儿出现髓质外观斑驳的髓质囊肿，皮质相对回声增强但无囊肿。在妊娠后期，肾脏弥漫性受累，髓质和皮质都出现囊肿。

Bardet-Biedl综合征–Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传纤毛病，主要临床特征为视网膜营养不良、躯干肥胖、多指(趾)畸形、认知损害、泌尿生殖器异常及肾异常。产前超声表现包括：肾脏中度增大、回声增强且皮髓质分界消失；髓质囊肿；羊水量正常；轴后性多指(趾)畸形；性腺功能减退症。患病率为1/,-1/,。

Joubert综合征–Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传纤毛病，特征为小脑蚓部发育不全(通过MRI显示臼齿征证实)、多指(趾)畸形、张力过低、先天性肝纤维化、发育迟缓、视网膜营养不良、眼缺损、眼球运动异常和肾受累。肾脏表现包括囊性肾发育不良或肾消耗病(肾小管间质性肾炎和皮髓质交界处囊肿)，超声显示肾脏大小正常、回声增强，无皮髓质分界，但皮髓质交界处有囊肿。

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