每对怀孕的夫妇都渴望拥有健康的宝宝，然而根据统计表明，我国目前每年新生儿万，其中有13%-20%患有先天性缺陷，也就是说平均每小时就有3个带着缺陷的孩子来到这个世界。为避免遗憾的发生，提醒广大准爸爸、准妈妈一定要重视产前检查。
病例一
孕早期发现
胎儿腹裂畸形一例
杨XX，女，21岁，约孕12周。医院产检时超声显示：胎儿下腹壁回声连续性中断，可见混合回声包块向外突出，胎儿脐带似从该包块一侧插入，可见肠管、肝脏、胃泡等内容物位于羊水中，CDFI：可见点条状血流信号，未见明显包膜状结构包绕。多考虑腹裂畸形，于我院引产后证实为腹裂畸形。
胎儿腹裂畸形为前腹壁全层缺陷，是胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损，缺损部位既无疝囊又无皮肤覆盖，因而胎儿的腹腔内脏器可直接外翻，漂浮于羊水中，完全无腹膜及皮肤覆盖，脐带腹壁入口位置正常，常位于突出内容物的左侧前腹壁。胎儿腹裂发生率约为1/。
病例二
孕中期诊断
胎儿小脑蚓部发育不全一例
袁某，24岁，孕23周时医院B超室进行四维超声产前检查。B超发现：胎儿左侧侧脑室1.0cm,右侧侧脑室0.93cm。小脑半球形态未见明显异常，部分切面小脑蚓部似可见部分缺失，且似第四脑室与颅后窝池想通，颅后窝池宽约0.96cm。超声提示：超声估测孕24周，单活胎，胎儿双侧侧脑室增宽，胎儿小脑蚓部超声所见，小脑蚓部发育不良不除外，建议行MRI及其它相关检查。
小脑蚓部发育不全是指小脑蚓部结构部分或完全缺失，伴第四脑室和后颅窝池扩张。完全性蚓部缺失是蚓部完全缺如，部分型蚓部发育不全是蚓部部分缺失，剩余部分结构容积正常。部分型蚓部发育不全多为小脑下蚓部发育不全。对于胎儿小脑蚓部发育不良，一般不建议出生，出生后会有运动障碍，在严重的情况下，不能正常咀嚼和吞咽，无法存活，存活下来的长大后也可能手不能抓东西，脚不能走路，甚至不能翻身，不能正常站、坐。
小脑蚓部发育不全发病原因是多样性和非特异性的，包括隐性遗传综合征、常染色体异常，也可以是某些致畸因素所致，如风疹病*、巨细胞病*、酒精、糖尿病等。小脑蚓部发育不全的发生率约1:-。
01
为什么要重视产前检查与产前诊断？
怀孕是一个正常的生理过程，但在这十个月中，孕妇体内外环境变化每时每刻都影响着胚胎及胎儿的生长发育。遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的最主要原因。常见的胎儿畸形有先天愚型（染色体21-三体综合征即唐氏综合征）、神经管畸形、腹壁缺陷。其中以先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高,先天愚型可引起智力低下；神经管畸形主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。这样的孩子一旦出生，基本上还没有有效的治疗方法，不但给自己的小家庭带来烦恼和负担，也给国家和社会带来了沉重的经济与人才的双重损失。所以搞好孕期保健非常重要，每对夫妇都要做好产前检查，做到及早预防，诊断出产前病症时应采取正确的应对方法，将会有助于孕妇平安度过孕期，提高全民人口素质。
02
什么人要特别重视产前检查与产前诊断？
有几种因素会导致胎儿先天缺陷，如果一对夫妇具有以下情况就要事先做好产前检查。
1.孕妇年龄大于35岁或丈夫年龄大于40岁的人群。
2.孕早期或中期血清筛查阳性的孕妇。
3.夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体患儿的孕妇。
4.凡生育过先天畸形儿的孕妇。
5.有不良生育史（包括多次流产史、有死胎史、死产史等）。
6.B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等）。
7.被怀疑有宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病*、风疹病*、单纯疱疹病*感染等）。
8.生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者。
9.医生认为有必要进行产前诊断的情况。
03
如何进行产前检查与诊断？
产前检查与诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率。产前诊断的方法主要包括与产前筛查技术相关的产前咨询；胎儿体表及重要脏器的超声筛查；母血生化免疫筛查；进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育等。
产前检查，是每一个准爸爸准妈妈必须要重视的，不管你是一胎还是二胎，是高龄还是生育最佳年龄，产前检查都必须要做好。有些人认为已经生过了健康的孩子，再次怀孕就不用再产检了，有人认为产检一次就够了,没必要定时去，还有人认为产检只是妻子的事，跟丈夫无关……这都是产前检查的误区。在此提醒广大准爸爸准妈妈，一定要按规定按时进行产前检查，不仅宝妈需要定期进行产前检查，有些产前检查项目宝爸也必须参与。希望准妈妈们都能平安度过孕期，每个渴望孩子的家庭都能诞育健康聪明的宝宝。
来源：B超室产一科
编辑：王思睿
审核：田芳
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