病例报告丨半乳糖血症一例 [复制链接]

作者：于文婷毛健

作者单位：中国医院第二新生儿科

引用格式：于文婷,毛健.半乳糖血症一例[J].中国小儿急救医学,,18(4)OI:10./cma.j.issn.-..04..

摘要

患儿,男,27d,以"皮肤*染24d"为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5kg.生后3d出现皮肤*染,无进行性加重,20d*疸仍未消退,医院对症治疗未见好转.母乳喂养.第一胎健康,无异常家族史.入院查体:神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜*染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3.0cm,剑下2.0cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT＜3s,原始反射可引出。

患儿，男，27d，以“皮肤*染24d”为主诉入院，第二胎第二产，足月自然分娩，出生史无异常，出生体质量3.5kg。生后3d出现皮肤*染，无进行性加重，20d*疸仍未消退，医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康，无异常家族史。入院查体：神志清，反应欠佳，周身皮肤及巩膜*染，肤色晦暗，伴有脱皮，前凶平坦，心肺听诊无异常，腹略膨，肝肋下3.0cm，剑下2.0cm，质Ⅱ度，脾肋下未及，四肢末梢温，肌张力正常，CRT3s，原始反射可引出。

辅助检查：血常规：WBC12.7×/L，N45.8%,HB89g/L，PLT×/L。肝功：ALB35.0g/L，ALT96U/L，ASTU/L，TBμmol/L，DB81μmol/L，胆汁酸.5μmol/L。CRP30.2mg/L。血氨.4μmol/L。TORCH-IgM、肝炎病*、尿巨细胞病*及血细菌培养均阴性。肝脏超声示：肝大，肝内胆管轻度扩张，腹腔积液。磁共振胰胆管造影未见异常。入院后诊断为肝炎综合征，给予头孢派酮舒巴坦钠、丙种球蛋白、复方甘草酸、退*汤和甲泼尼龙治疗并予输血，经过治疗，感染指标正常，但肝功无好转，眼底检查示先天性白内障，AFP0μg/L，头MRI示弥漫性白质受累（图1，插页4-5），结合临床不能除外遗传代谢病。尿代谢物色谱质谱分析提示：除4-经基苯乳酸和4-经基苯丙酮酸增高外，半乳糖、半乳糖醇以及半乳糖酸亦明显升高，但血串联质谱分析提示瓜氨酸不高，结合临床诊断为半乳糖血症，给予去乳糖喂养，患儿共住院27d，出院时血常规正常，肝功能较前明显好转，出院后继续去乳糖喂养。出院后40d（生后3个月大）复查相关指标基本正常，眼底检查无明显异常，尿中半乳糖醇和半乳糖酸增高，复查头MRI异常白质信号消失，髓鞘发育大致正常，但颅外间隙增宽。

注：A:治疗前脑蛋白质T2加权高信号；B：治疗后T2加权异常信号消失，颅外间隙增宽

▲图1治疗前后患儿的头部MRI变化

讨论

半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传，发病率大约为1/7万［1］。早发的半乳糖血症往往易误诊为其他原因所致的肝炎综合征。针对本病例就以下几个问题进行讨论：（1）诊断与鉴别：患儿有*痘，肝大，肝功能异常和胆汁淤积表现，行眼底检查示先天性白内障，头MRI示弥漫性白质受累，遗传代谢病筛查报告提示Citrin缺乏症、半乳糖血症及酪氨酸血症，不能完全确诊为半乳糖血症，但考虑Citrin缺乏症除有上述表现外，同时伴有酶学异常，如GT、ALP升高，并伴有瓜氨酸等氨基酸增高［2-4］；但本例患儿无此表现，暂不考虑，建议行基因诊断以进一步确诊。而酪氨酸血症尿液分析以4-经基苯乳酸和4-经基苯丙酮酸增高为突出特点，治疗依赖限制苯丙氨酸和酪氨酸的特殊奶粉和特殊药物，而本例尿液筛查中除4-经基苯乳酸和4-经基苯丙酮酸增高外，半乳糖、半乳糖醇以及半乳糖酸亦明显升高，并且患儿仅服用去乳糖奶粉，症状即缓解，不考虑为酪氨酸血症。（2）感染与本病的关系：患儿入院时除肝功能异常外，同时伴有贫血、血小板减少及CRP升高，不能除外为感染所致，但其TORCH、尿巨细胞病*以及血培养均为阴性，且患儿感染指标正常后，肝功不见好转，因此不能单纯用感染解释。半乳糖血症患儿是发生败血症的高危人群。（3）头MRI改变：半乳糖血症患儿头MRI常表现为大脑和小脑萎缩，以及T2加权上脑白质的多发高信号影5）。本例患儿入院时MRI表现为弥漫性脑白质T2加权高信号，经过治疗后，再次行MRI检查T2加权高信号消失，考虑与患儿治疗后半乳糖醇的降低有关。（4）治疗及预后：本例患儿在经过治疗后，复查相关生化指标、眼底和头MRI基本正常，但仍须终身饮食控制，是否能造成神经系统后遗症和其远期疗效仍需进一步随访观察。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

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