作者：刘君玲刘志辉刘美萍王磊
作者单位：山东省潍坊医学院神经病学教研室
引用格式：刘君玲,刘志辉,刘美萍,等.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例[J].中华医学遗传学杂志,,25(4):-.
患者男，35岁，因左侧膝关节疼痛、双下肢痉挛无力、走路不稳2年入院。患者2年前无明显诱因出现左侧膝关节周围持续性钝痛，有木胀感，无红、肿、热，同时感双下肢僵硬、无力，左下肢明显，有迈步费力、足拖曳、行走不稳，症状持续，缓慢加重，但尚能工作。3月前下楼需扶持，不能工作，未诊治。自发病以来，无肢体麻木，双上肢活动灵活。自幼智力低下，学习成绩差，生活自理能力差。患者否认有家族遗传病史及类似疾病情况，父母非近亲结婚。患者结婚两次，无子女。查体：血压/90mmHg，发育正常，神志清，记忆力、理解力、判断力及计算力均减退，吐词欠清晰，K-F环阴性，脑神经无异常。双上肢肌力、肌张力正常，腱反射（+），左侧Hoffmannsign阳性。双下肢肌力4级，肌张力增高，腱反射，双侧踝阵挛、膑阵挛阳性，双侧Babinski征，chaddock征，oppenbeim征，Gondon征均阳性，无肌萎缩及弓形足。行走剪刀样步态，直线行走不能。无感觉障碍，共济运动检查正常。头颅MRI示：双侧侧脑室前后角周围白质内可见片状略长T2信号，骈低体膝部及体部变薄，信号未见异常，大脑及小脑脑沟、脑裂增宽，双侧侧脑室、第四脑室扩大。左膝关节正侧位X光片未见异常。胸椎MRI示脊髓变细。
讨论
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一种神经系统遗传性疾病，以缓慢进展的痉挛性截瘫为特征，具有高度的临床，遗传异质性。按临床表现不同，HSP可分为单纯型和复杂型；按遗传方式不同，HSP可分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，其中以常染色体显性遗传最为多见[1]。大多数的遗传性痉挛性截瘫伴骈抵体发育不良（hereditaryspasticparaplegiawiththincorpuscallo-sum，HSP-TCC）属于复杂型常染色体隐性HSP，少量的属于单纯型的常染色体显性HSP[2]。常染色体隐性HSP-TCC是以智力发育迟缓、精神障碍、缓慢进展的痉挛性裁瘫以及相应的周围神经疾病为特点的神经变性疾病，神经影像学检查可发现拼脏体变薄，有时可发现大脑白质以额叶为主弥漫性的萎缩，大脑及小脑脑沟、脑裂增宽，双侧侧脑室、第四脑室扩大，脑室周围白质疏松等改变。本例患者隐袭起病，自幼智力低下，以双下肢痉挛无力为初发症状，症状缓慢逐渐加重，日常生活能力下降。查体：高级智能活动下降，双下肢肌力下降，肌张力增高，呈折刀样，腱反射亢进，病理征阳性，剪刀样步态。头颅MRI示骈抵体膝部、体部变薄。根据其临床特点诊断HSP-TOC成立。患者无家族史，父母非近亲结婚，考虑为散发的病例，可能为常染色体隐性遗传。根据病程HSP-TCC可分为4期［3］,第1期以单纯痉挛性截瘫和拼抵体发育不良；第2期伴有智能人格障碍（痴呆）的复杂性痉挛性截瘫；第3期伴有痴呆、肌萎缩甚至感觉障碍的痉挛性四肢瘫痪；第4期指有卧床状态的痉挛性四肢瘫痪，常伴有不自主运动或癫痫发作。考虑本例患者尚处于第1期。目前已经发现至少有23个基因位点与HSP的发生有关，其中至少有8个基因位点与常染色体隐性HSP有关。多个家系的基因研究发现［4］，HSP-TCC的基因位点位于染色体的15q13～15区域的SPGI1基因相关位点,但同时在此研究中也发现，部分患者与SPC11基因位点无关，说明此病有遗传异质性。Martinez等［5］对一个家系基因研究发现，HSP.TCC与16号染色体连锁，同时在研究中发现有的患者SPCII基因异常，却没有骈抵体变薄，有的患者的基因定位与SPCII基因型无关，表明疾病的基因型和表现型之间的关系非常复杂。Al-Yahyaee等［6］的研究则发现了一个新的基因定位点，位于染色体的8p12-pl1.CM区域内。以上研究结果表明，HSP.TCC具有高度的临床、遗传异质性，但有关HSP-TCC的基因尚未完全清楚，有待进一步的研究分析。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
（封面图片：图虫创意）
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