语音播放点击此处↓男，29岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清7年。患者于7年前无明显诱因渐出现双下肢无力，行走不稳、左右摇摆、易跌倒，且呈进行性加重，并逐渐出现双下肢震颤，讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐，无吞咽障碍。查体：神清，表情呆滞，反应迟钝，言语费力、含糊不清，双眼球水平震颤阳性，咽反射正常，双上肢肌力、肌张力正常，双手轻度意向性震颤，精细动作笨拙，双下肢肌肉轻度萎缩，肌张力高，肌力基本正常，感觉正常，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射亢进，踝震挛阳性，双侧病理症阴性，昂伯氏征阳性，指鼻试验、跟膝胫试验阳性。小脑脑沟加宽，体积缩小。提示脑干、小脑萎缩。家系调查，家系共有4代28人（男15人、女13人），无近亲结婚。患者11人（男5人、女6人）均于20岁以上起病，且发病年龄逐代提早，病史及体征基本相同，且症状逐代加重（第1代从发病至不能行走约10年，到第4代，从发病至不能行走只有5年）。本家系连续4代发病，男女均发病，男女发病比例为5:6，符合常染色体显性遗传。成年起病，发病年龄22到31岁。临床表现基本相似，均有行走不稳并进行性加重，伴有语言不清。
面诊