小脑梗死

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TUhjnbcbe - 2021/3/7 4:12:00
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  对共济失调患者应进行详细的病史询问和规范的神经系统查体,有选择性的进行实验室检测。当然,影像学检查,特别是头颅磁共振是必不可少的。对怀疑常染色体显性遗传性共济失调者,应首先检测动态突变,对发作性共济失调以及其它隐性遗传共济失调则选择相应的核基因或线粒体基因的二代测序就可。


  在获得性共济失调中,我们应高度
  遗传性共济失调中常见的为常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCAs)。按照Harding分类法,SCA分3类,除了小脑性共济失调的症状体征,另外可伴有锥体束征,锥体外系表现以及认知障碍,周围神经病等。


  SCA3是最常见的脊髓小脑共济失调,也称为CAG/多聚谷氨酰胺病(polQ)。关于重复扩增疾病,目前发现至少包括24种,不同的重复扩增序列有的处于基因编码的外显子区,有的则位于内含子区或者5’UTR/3’UTR区。


  重复扩增疾病有其独特的临床特点。扩增数目越多,起病越早,症状越重;另外,在其向后代遗传过程中,扩增数目也成动态变化,但一般扩增数目呈增多趋势,临床上则表现为遗传早现。


  对于散发性成人起病型共济失调,在仔细排除导致共济失调的各种获得性病因、遗传性病因、多系统萎缩之后,可做出不明原因的散发性成人起病型共济失调(SAOA)的诊断。


  共济失调是以肢体筋脉弛缓,软弱无力,不得随意运动,日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂,感受外邪,情志内伤,饮食不节,劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损,肢体筋脉失养,如肺热津伤,津液不布;湿热浸淫,气血不运;脾胃亏虚,精微不输;肝肾亏损,髓枯筋痿。辨证主要分清虚实,明确病位。治疗虚者宜健脾益气,滋补肝肾,实者清热化湿,祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明",调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。


  痿证之义,《内经》言之详矣。观所列五脏之证皆言为热,而五脏之证又总于肺热叶焦,以致金燥水亏,乃成痿证,如丹溪之论治,诚得之矣。然细察经文,又曰悲哀太甚则胞A络绝,传为脉痿,思想无穷,所愿不得,发为筋痿,有渐于湿,以水为事,发为肉痿之类,则又非尽为火证,此其有余不尽之意犹有可知

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