是常染色体隐性遗传,参与髓鞘周转的细胞受损。因此,它同时影响周围神经系统和中枢神经系统(表现为白质营养不良)。
流行病学大多数都是在儿童早期出现的,尽管成人的表现要晚到岁。
克拉布病可根据发病年龄分为两种或三种形式,
婴儿型(8%-90%):快速进展正常起病2岁晚发/成人型(10-1%):进展较慢影像特征通常涉及皮质脊髓束。
CT最初,CT可显示对称性累及丘脑的高密度区。小脑、尾状核、内囊后肢和脑干。变化也可能延伸到半卵圆中心/放射冠区域。
随后,半卵圆中央的白质出现低衰减。最后,小脑和大脑萎缩。
磁共振成像当弥漫性白质受累发展时,MRI表现为:
T2:可显示脑室周围白质的高信号
T1C+(Gd):这些区域无对比度增强
MRS:成人形态可表现为半卵圆中央胆碱异常升高。
视神经增厚和强化,偶尔也可见到周围神经(如腰骶丛)。
治疗与预后治疗主要集中在造血干细胞移植,这种移植可以延缓疾病的进展。
预后在很大程度上取决于作出诊断的年龄。婴儿发作是一个更具侵略性的过程,早期出现并导致更快的神经功能衰退。
CASEM8月发育迟缓,高扁桃体,听觉和视觉障碍。
双侧半卵圆中心、放射冠、双侧内囊后肢、脑干和双侧小脑白质(含齿状核)对称性高信号。双侧视神经管内和颅内段增厚。
案例讨论结合临床病史和影像学特点,符合Krabbe病。GALC活性较低,证实了诊断。
CASEF月发育迟缓
在双侧皮质脊髓束(从双侧半卵圆中心/放射冠延伸到丘脑)可见微弱的钙化和高密度。两侧额颞叶周围蛛网膜下腔扩大。
案例讨论CT表现提示Krabbe病。
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